Материалы редакции Medpoint

Педиатрия

Терапия

Акушерство и гинекология

Неврология

Эндокринология

Хирургия

Кардиология

Гастроэнтерология

Аллергология и иммунология

Травматология и ортопедия

Дерматовенерология

Под занавес челленджа «Каким был твой 2016-й?» вспоминаем 6 событий из мира медицинской науки, поразившие мир в 2016 году. И рассказываем, во что эти открытия и эксперименты вылились к 2026 году. 

Каким был ваш 2016-й? Отвечает мировая медицина

Под занавес челленджа «Каким был твой 2016-й?» вспоминаем 6 событий из мира медицинской науки, поразившие мир в 2016 году. И рассказываем, во что эти открытия и эксперименты вылились к 2026 году.

№ 1. Война со вспышкой вируса Зика в Латинской Америке

Фото: Диагностика населения в период вспышки вируса Зика в 2016г. Источник: <a href="http://who.com">WHO.com</a>

Разрешенной к применению вакцины от вируса Зика так и не создали, разработки ведутся до сих пор3. Например, австралийская вакцина в виде пластыря (HD-MAP) — на стадии доклинических исследований, американская вакцина ZVAX успешно испытана на мышах. Недавно (в ноябре 2025 года) французская фармацевтическая компания Valneva успешно завершила 1-ю фазу испытаний адъювантной инактивированной вакцины VLA16014. Такой низкий темп разработки связывают с недофинансированием: сегодня, несмотря на вспышки (менее масштабные) в Индии и Таиланде в 2024 году, ВОЗ не считает борьбу с вирусом Зика приоритетом здравоохранения1,3.

№ 2. Опробовали генную терапию тяжелого врожденного иммунодефицита

В 2016-м в Европе одобрили первую в мире генную терапию ADA-SCID для лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита («синдрома “мальчика в пузыре”», при котором отсутствуют или не функционируют Т-лимфоциты)5.

В 2025 году американские ученые опубликовали результат долгосрочного наблюдения за 62 детьми с врожденным иммунодефицитом, получившими терапию препаратом ADA-SCID. Результат — выработка стойкого иммунитета. 98% пациентов в результате отказались от заместительной терапии. Генная терапия была признана более безопасной альтернативой пересадки костного мозга6.

Сегодня одобрена генная терапия при таких заболеваниях как:

спинальная мышечная терапия (СМА), 

мышечная дистрофия Дюшенна, 

врожденная дистрофия сетчатки, 

дистрофический буллезный эпидермолиз, 

хроническая ишемия нижних конечностей атеросклеротического генеза, 

а также для нескольких видов онкологических заболеваний7,8.

№ 3. ИИ в диагностике: первые робкие шаги

Google DeepMind удивил научный мир, создав алгоритм, который по снимку сетчатки диагностировал диабетическую ретинопатию (ДР) с точностью, сравнимой или превосходящей офтальмологов (F-score 0.95 vs 0.91 медиана)9.

Сегодня этим никого <a href="https://medpoint.pro/article/iskusstvennii-intellekt-v-farmakogenomike-kak-algoritmi-pomogayut-vracham-1905">не удивишь</a>! Программы автоматизированной диагностики ДР перекочевали в рутинную практику для первичного скрининга пациентов с сахарным диабетом в США, Нидерландах, применяются в других странах Европы, в Индии, России (в 2025 году такое ПО и оборудование появилось в <a href="https://gtrk-kostroma.ru/news/na-pomoshch-kostromskim-endokrinologam-i-oftalmologam-prishel-iskusstvennyy-intellekt/">Костромской областной больнице</a>, в 2026 – в <a href="https://myseldon.com/ru/news/index/341213976?requestId=ea44fece-72a0-4cd3-be6e-85bc0a842743">Эндокринологическом центре Омска</a>).

Интерфейс одной из систем обработки офтальмологического изображения (RetinaAI). Источник: <a href="https://www.screenretina.ru/">https://www.screenretina.ru/</a>

По данным Американской медицинской ассоциации, на конец 2024 года ⅔ врачей использовали ИИ-помощников9.

А в Швеции, к примеру, комбинированный подход (радиолог + ИИ) оказался на 20% эффективней работы двух радиологов в выявлении рака молочной железы10.

№ 4. Редактирование ДНК (метод CRISPR) впервые пробуют на человеке

В 2016 году китайские ученые под руководством Лу Ю (Lou You) ввели клетки, отредактированные с помощью CRISPR/Cas9, пациенту с агрессивным раком легких11. Результаты этого эксперимента в долгосрочной перспективе остались неизвестны, однако он имел продолжение в других терапевтических областях.

В 2020 году изобретатели метода получили Нобелевскую премию, а тремя годами позднее CRISPR был одобрен для лечения серповидноклеточной анемии, бета-талассемии и ряда наследственных заболеваний12.

Журнал Nature включил в ряд самых ожидаемых научных событий 2026 года два клинических исследования по CRISPR-терапии редких наследственных заболеваний у детей13.

Подогревает интерес к ним случай успешного подбора персонализированной генной терапии для маленького американца Кея Джей Малдуна (KJ), родившегося с дефицитом фермента CPS1 (мутация приводит к накоплению аммиака в крови). В 2024 году дефект его ДНК удалось скорректировать с помощью CRISPR14.

Доктор Кайран Мусунру (Kiran Musunru) и доктор Ребекка Аренс-Никлас (Rebecca Ahrens-Nicklas) возглавляли группу исследователей-разработчиков персонализированной генной терапии для малыша Кея. Источник: <a href="https://www.chop.edu/centers-programs/genetherapy4inheritedmetabolicdisorders/future-personalized-medicine-here-kjs">Детская больница Филадельфии</a>

№ 5. «Три родителя»: рождение новой этики

В 2016 году на свет появился первый ребёнок от «трёх родителей» — с использованием митохондриальной заместительной терапии, чтобы избежать передачи смертельного заболевания от матери (синдрома Ли). Процедура была проведена американским врачом в Мексике. В результате на свет появилась здоровая девочка.

Опыт вызвал острейшие этические дебаты.

Хотя осудить семейную пару мир не решился: супруги похоронили двоих детей, умерших в возрасте 8 месяцев и 6 лет из-за наследственного генетического дефекта, пережили 4 выкидыша15.

Метод до сих пор запрещен в США, но используется в Великобритании, Австралии16, Украине17 — как процедура «последнего шанса» для узкого круга семей с митохондриальными болезнями. Его применение строго регламентировано. Этические дебаты продолжаются.

№ 6. Неинвазивная (жидкостная) биопсия выходит на сцену

Ученые научились мониторить состояние опухолей и выявлять рецидивы по анализу крови. В 2016 году FDA США одобрило первый коммерческий тест cobas EGFR Mutation Test v2 от компании Roche для анализа ctDNA в крови при немелкоклеточном раке легких (НМРЛ). Это позволило оценивать эффективность таргетной и химиотерапии без инвазивной биопсии. В том же году жидкостную биопсию Guardant360 запустила компания Guardant Health.

Методика анализа циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA) из обычного анализа крови перешла из статуса экспериментальной в коммерческую нишу18.

Спустя 10 лет жидкостная биопсия используется в более чем 100 странах, включая Россию, это один из столпов прецизионной онкологии*. <a href="https://diagnostics.roche.com/ru/ru/products/params/cobas-egfr-mutation-test-v2.html">Cobas EGFR Mutation Test v2</a> от Roche остается стандартом жидкостной биопсии для немелкоклеточного рака легких (НМРЛ), он определяет 42 мутации гена EGFR за 4–8 часов.

Тест <a href="https://www.guardantcomplete.com/hcp/solutions/guardant360-cdx/">Guardant360 </a>существует в версиях Guardant360 Liquid и Guardant360 CDx, используется для мониторинга опухолей при НМРЛ, колоректальном раке, раке груди, раке поджелудочной железы.

* Прецизионная онкология — подход к лечению онкологических заболеваний, основанный не только на гистологическом типе опухоли, но и на ее индивидуальных молекулярно-генетических характеристиках у конкретного пациента.

Авторы