Охотники за русалками

Образ Ундины, выдуманного человекоподобного существа, проявляется в культуре по-разному: как прекрасная нимфа, дух, управляющий водной стихией, русалка из сказок и легенд.

Трагичная старинная легенда о неразделенной любви Ундины стала основой описания опасного генетического синдрома:

Русалка Ундина, бессмертная дочь морского царя, полюбила смелого рыцаря Гульбрандта, заблудившегося в лесу. Он нашел рыбацкую хижину на берегу моря и встретил там прекрасную девушку.

Ундина вышла за него замуж, отказавшись ради любви от бессмертия. Русалки становятся смертными, родив ребенка, и Ундина решилась на этот шаг.

Рыцарь дал клятву, обещая быть верным, пока он дышит. Через год у них родился ребенок. Со временем Ундина постарела, а муж потерял к ней интерес и совершил предательство.

Разгневанная, она сказала: «Ради тебя я отказалась от бессмертия. Ты поклялся мне дыханием?

Пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только уснешь — ты умрешь».

Синдром проклятия Ундины или синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ) — редкое неизлечимое аутосомно-доминантное заболевание, характеризуется нарушением вегетативного контроля дыхания.

Проявляется у 5-7 новорожденных детей из миллиона.¹ Ослабление дыхательной функции обычно происходит во время сна (апноэ).

Предположительной причиной развития СВЦГ является изменение в генах PHOX2B и MYO1H, которое приводит к снижению чувствительности к гипоксемии и гиперкапнии и, как следствие, нарушению работы дыхательного центра.²

Клинические признаки проявляются у новорожденных детей, реже — в детском возрасте. Существует мнение, что СВЦГ может являться причиной синдрома внезапной детской смерти.

Диагностика СВЦГ представляет собой поиск и выявление патогенных вариантов гена после исключения других причин нарушения функции дыхания.

В более позднем возрасте развитие СВЦГ может быть спровоцировано респираторными инфекциями и воздействием наркоза.³

В литературе описан случай заболевания у взрослого мужчины (51 год) с приобретенным синдромом центральной гиповентиляции, которому была проведена ретросигмовидная краниэктомия для резекции вестибулярной шванномы.

После вмешательства развились характерные клинические симптомы (невозможность самостоятельного дыхания без ИВЛ) вследствие нейрососудистых осложнений.⁴

Возможно ли снять проклятие?

В настоящее время этиологическая терапия синдрома гиповентиляции отсутствует и направлена на поддержку функции дыхания с помощью искусственной вентиляции легких(ИВЛ), либо неинвазивными методами вентиляции с помощью кислородных масок с постоянным положительным давлением (CIPAP-терапия).⁵ 

Также используется метод нерегулируемой вспомогательной вентиляции — ИВЛ в сочетании с действием электродов, считывающих электрические потенциалы.

Их устанавливают в пищеводе на уровне диафрагмы.

В возрасте старше года имплантируют стимулятор диафрагмального нерва, чтобы восстановить автоматизм функционирования дыхательной мускулатуры, что позволяет снизить потребность таких пациентов в постоянном наблюдении и медицинской поддержке. 

Даже самые распространенные заболевания, сопровождающие сон, не всегда просто распознать.

О важных аспектах диагностики и эффективной терапии нарушений сна вы сможете узнать на курсе для практикующих врачей «Расстройства сна: современные подходы к диагностике и лечению».

После прохождения курса вам будет предложено итоговое тестирование с начислением баллов НМО. Также вы получите удостоверение государственного образца.

Обновляйте профессиональные знания с Medpoint!