Поможет ли скрининг предотвратить внезапную сердечную смерть при кардиомиопатии?

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — генетическое сердечно-сосудистое заболевание, которое поражает 1 из 500 (0,2%) человек в общей популяции.

У детей распространенность оценивается в 2,9:100000. ГКМП связана с повышенной заболеваемостью и смертностью в форме внезапной сердечной смерти (ВСС), часто во время физической нагрузки.

Патология часто остается недиагностированной до самой смерти, так как у многих наблюдаются незначительные симптомы. У взрослых ежегодный риск ВСС из-за ГКМП приблизительно равен 1,5–2%, у детей — 4% в год.

Кого исследовали и что определяли

В исследование включили пациентов с ГКМП в возрасте 0–35 лет, погибших от ВСС в период с 2000 по 2010 год в Швеции (n = 38). 

Диагноз ГКМП был установлен либо прижизненно, в клинических условиях на основании медицинских записей, либо посмертно в соответствии с клинической или судебно-медицинской аутопсией.

Ученые собрали информацию о симптомах, известных расстройствах и текущем медицинском наблюдении, результатах физиологических и визуализационных исследований (в том числе признаки ГКМП на ЭКГ) и обстоятельствах, предшествовавших смерти. 

Симптомы, возникающие менее чем за 24 часа до смерти, были исключены из медицинских записей и описаны как продромальные симптомы и возможные сердечные симптомы.

Помимо изучения свидетельств о смерти, медицинских отчетов и отчетов о вскрытии, ученые собрали информацию о семейном анамнезе из интервью с родственниками первой линии с использованием стандартизированного вопросника. Анкета содержала пункты, касающиеся медицинской информации, семейного анамнеза, физической активности, пищевых привычек и приема стимуляторов, а также предшествующих симптомов.

Внезапная смерть определялась как нетравматическое, неожиданное смертельное событие, происходящее в течение 1 часа после появления симптомов у практически здорового человека.

Результаты исследования

Средний возраст на момент смерти составлял 22 года (от 0 до 35 лет). Преобладали мужчины (81%; n = 31 мужчина, 7 женщин).

Всего 22 (58%) из 38 человек имели ранее известное заболевание до смерти. Из оставшихся случаев 8 считались здоровыми без предшествующего заболевания, а у 8 не было информации о перенесенном заболевании. В 15 (39%) из 38 случаев было диагностировано сердечное заболевание, за которым следовали психические заболевания (n = 5) и астма (n = 3).

Всего в 9 (24%) случаях ГКМП диагностировали до смерти пациента. Большинство (n = 22, 69%) пациентов были госпитализированы и/или обратились за амбулаторным лечением за 180 дней до смерти.

Обстоятельства смерти

26 человек (68%) умерли во время отдыха (например, сидение, ходьба, работа в саду) (n = 14, 37%) или во время физических упражнений и/или спортивных соревнований (n = 12, 31%). В 7 из 38 (18%) случаев смерть наступила во время соревновательной спортивной деятельности. Остановка сердца была засвидетельствована у 23 человек, и во всех этих случаях предпринимались попытки реанимации.

Семейный анамнез

Отягощенный семейный анамнез, собранный из медицинских карт (от первой до третьей степени родства), свидетельствующий о болезни сердца, отмечен у 15 пациентов; у 3 не было семейного анамнеза, а у 20 была выявлена ​​неизвестная семейная история ВСС или ГКМП. 

В 15 интервью с родственниками пациентов также удалось подтвердить отягощенный сердечно-сосудистый анамнез. В 6 случаях интервью предоставило информацию о семейном анамнезе, которая не была известна из медицинских карт.

Сердечные симптомы

Данные, извлеченные из медицинских карт, показали, что у 27 (71%) пациентов перед смертью наблюдались возможные сердечные симптомы. Интервью с родственниками показали, что 11 пациентов испытывали перед смертью такие симптомы, как утомляемость, одышка, сердцебиение, предобморочное или обморочное состояние, а 8 из 22 давали понять окружающим людям, что «что-то не так».

В 9 случаях был зарегистрирован один сердечный симптом, в 9 — два сердечных симптома и в 9 — три или более сердечных симптома. Наиболее частые симптомы, предшествующие ВСС, представлены на рисунке 1.

Рис. 1

Данные ЭКГ

В общей сложности 28 человек прошли оценку ЭКГ в какой-то момент своей жизни. Из них у 23 (82%) результаты ЭКГ считались аномальными.

Двенадцати пациентам при призыве на военную службу проводили ЭКГ, и у половины (n = 6, 50%) из них были выявлены патологии. Средний возраст, в котором была зарегистрирована патологическая ЭКГ, составил 17 лет. Средняя выживаемость с момента регистрации патологической ЭКГ составила 5 лет.

Что предложили ученые

У большинства пациентов, которым перед смертью сделали ЭКГ, были обнаружены аномалии, почти половина пациентов имела отягощенный семейный анамнез по сердечным заболеваниям, и более половины обращались за медицинской помощью за несколько месяцев до смерти. Эти данные позволяют предположить, что можно предсказать и предотвратить ВСС у молодых людей с ГКМП. 

С помощью ранних симптомов, интерпретации ЭКГ и семейного анамнеза можно выявить лиц с риском внезапной сердечной смерти до того, как произойдет серьезное нежелательное явление.

Эксперты предложили следующий алгоритм действий:

• Кардиологическое обследование. И Европейское общество кардиологов, и Американская кардиологическая ассоциация согласны с тем, что кардиологический скрининг спортсменов полезен. 
• ЭКГ для всех, у кого есть сердечные симптомы и дискомфорт в груди (не только во время призыва на военную службу) может выявить больше случаев ГКМП. Во всех случаях в данном исследовании, где у людей были возможные сердечные симптомы до ВСС, была обнаружена аномальная ЭКГ. ЭКГ остается мощным инструментом при исследовании сердечных симптомов, особенно при ГКМП. 
• Оценка пациентов с отягощенным семейным анамнезом. Семейный опрос дал информацию о симптомах до смерти, а также о медицинском и семейном анамнезе.