Синдром внезапной детской смерти (СВДС) – основная причина естественной смерти в течение первого года жизни. Однако основные механизмы, вызывающие СВДС, остаются в значительной степени неизвестными. СВДС – это диагноз исключения, который стал причиной смерти младенца в возрасте до 1 года после тщательного посмертного расследования. Причины СВДС считаются сложными и многофакторными.

Существует модель тройного риска СВДС:

экзогенный стрессорный фактор;
критический период развития – обычно возраст 2-4 месяца;
восприимчивость ребенка.

Пока сложно выявить детей, подверженных риску СВДС. Исследование геномного секвенирования 161 ребенка, умерших от СВДС, выявило потенциально причинные варианты генов у 20% детей. Они были связаны с наследственными заболеваниями сердца и обмена веществ^[2]. Исследования 2009 и 2011 гг. показали, что от 5% до 15% смертей от СВДС могут быть вызваны патогенными вариациями в генах, кодирующих сердечные ионные каналы^[3-4]. Исследование семейной агрегации позволяет предположить пользу клинического генетического обследования семей. Однако предыдущие исследования семейной агрегации были проведены в небольших выборках. В 2023 г. журнал JAMA опубликовал результаты общенационального исследования в Дании, в котором ученые оценили, имеют ли братья и сестры детей, умерших от СВДС, более высокий риск развития СВДС по сравнению с общей педиатрической популяцией^[1].

Исследователи проанализировали данные 2 666 834 детей (1 395 199 [52%] мальчики) моложе 1 года в период с 1978 по 2016 год в Дании. В течение 39-летнего периода исследования 1465 детей умерли от СВДС. Большинство случаев СВДС (1324 [90%]) произошли в течение первых 6 месяцев жизни (средний возраст при СВДС – 3 [2-4] месяца), чаще всего – среди мальчиков (61% случаев). Ученые также идентифицировали 2384 братьев и сестер детей, умерших от СВДС, и оценили их риск по сравнению с общей педиатрической популяцией.

Результаты исследования показали:

после 1 года наблюдения 8 братьев и сестер умерли от СВДС. Средний возраст составил 2,5 (1,4-4,1) месяца;
риск СДВС был в 4,27 раза выше у детей, чьи братья и сестра умерли от этого синдрома (95% ДИ 2,13-8,53);
при дополнительном анализе с учетом возраста и образования матери, риск СДВС у детей с семейным анамнезом был выше в 3,5 раза по сравнению с общей популяцией (95% ДИ 1,75-7,01).

Исследователи заключили, что наличие брата или сестры, умерших от СВДС, было связано с повышением риска развития СВДС в 4 раза по сравнению с общей популяцией. Авторы исследования полагают, что необходимо учитывать семейный анамнез при оценке риска СВДС в клинических условиях.

Источники

1) Charlotte Glinge, Sára Rossetti, Louise Bruun Oestergaard, et al. Risk of Sudden Infant Death Syndrome Among Siblings of Children Who Died of Sudden Infant Death Syndrome in Denmark. JAMA. 2023.

2) Neubauer J, Lecca MR, Russo G, et al. Post-mortem whole-exome analysis in a large sudden infant death syndrome cohort with a focus on cardiovascular and metabolic genetic diseases. Eur J Hum Genet. 2017.

3) Van Norstrand DW, Ackerman MJ. Sudden infant death syndrome: do ion channels play a role? Heart Rhythm. 2009.

4) Tfelt-Hansen J, Winkel BG, Grunnet M, Jespersen T. Cardiac channelopathies and sudden infant death syndrome. Cardiology. 2011.