Выявлен фактор повышающий риск синдрома внезапной детской смерти

Синдром внезапной детской смерти (СВДС) – основная причина естественной смерти в течение первого года жизни. Однако основные механизмы, вызывающие СВДС, остаются в значительной степени неизвестными. СВДС – это диагноз исключения, который стал причиной смерти младенца в возрасте до 1 года после тщательного посмертного расследования. Причины СВДС считаются сложными и многофакторными.

Существует модель тройного риска СВДС: 

1. экзогенный стрессорный фактор;
2. критический период развития – обычно возраст 2-4 месяца; 
3. восприимчивость ребенка.

Пока сложно выявить детей, подверженных риску СВДС. Исследование геномного секвенирования 161 ребенка, умерших от СВДС, выявило потенциально причинные варианты генов у 20% детей. Они были связаны с наследственными заболеваниями сердца и обмена веществ^[2]. Исследования 2009 и 2011 гг. показали, что от 5% до 15% смертей от СВДС могут быть вызваны патогенными вариациями в генах, кодирующих сердечные ионные каналы^[3-4]. Исследование семейной агрегации позволяет предположить пользу клинического генетического обследования семей. Однако предыдущие исследования семейной агрегации были проведены в небольших выборках. В 2023 г. журнал JAMA опубликовал результаты общенационального исследования в Дании, в котором ученые оценили, имеют ли братья и сестры детей, умерших от СВДС, более высокий риск развития СВДС по сравнению с общей педиатрической популяцией^[1].

Исследователи проанализировали данные 2 666 834 детей (1 395 199 [52%] мальчики) моложе 1 года в период с 1978 по 2016 год в Дании. В течение 39-летнего периода исследования 1465 детей умерли от СВДС. Большинство случаев СВДС (1324 [90%]) произошли в течение первых 6 месяцев жизни (средний возраст при СВДС – 3 [2-4] месяца), чаще всего – среди мальчиков (61% случаев). Ученые также идентифицировали 2384 братьев и сестер детей, умерших от СВДС, и оценили их риск по сравнению с общей педиатрической популяцией. 

Результаты исследования показали:

• после 1 года наблюдения 8 братьев и сестер умерли от СВДС. Средний возраст составил 2,5 (1,4-4,1) месяца;
• риск СДВС был в 4,27 раза выше у детей, чьи братья и сестра умерли от этого синдрома (95% ДИ 2,13-8,53);
• при дополнительном анализе с учетом возраста и образования матери, риск СДВС у детей с семейным анамнезом был выше в 3,5 раза по сравнению с общей популяцией  (95% ДИ 1,75-7,01).

Исследователи заключили, что наличие брата или сестры, умерших от СВДС, было связано с повышением риска развития СВДС в 4 раза по сравнению с общей популяцией. Авторы исследования полагают, что необходимо учитывать семейный анамнез при оценке риска СВДС в клинических условиях.